cefalopolisyndaktylia Greiga 1
noundomain: natural phenomenonregister: specj.
Słowosieć [ver.5.0]
PolishDefinition
rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się wysokie i szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, syndaktylia dłoni i stóp z polidaktylią przedosiową.
Examples
- 1.Cefalopolisyndaktylię Greiga wywołują mutacje w genie czynnika transkrypcyjnego GLI3 w locus 7p13, w domenie palca cynkowego wiążącej białko GLI3 z DNA.
