choroba Gamstorp 1
noundomain: natural proc.register: specj.
Słowosieć [ver.5.0]
PolishDefinition
choroba genetyczna objawiająca się napadami osłabienia mięśni trwajcymi od 30 minut do kilku godzin.
Synonyms
- hiperkaliemiczne porażenie okresowe 1
choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3, która objawia się napadami osłabienia mięśni.
- porażenie okresowe hiperkalemiczne 1
genetyczna choroba objawiająca się napadami osłabienia mięśni.
