alkaptonuria 1
noundomain: natural proc.register: specj.
Słowosieć [ver.5.0]
PolishDefinition
rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny.
Examples
- 1.We krwi osób chorych na alkaptonurię dochodzi do gromadzenia się produktu pośredniego, kwasu homogentyzynowego, który zostaje wydalany z moczem.
- 2.Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
- 3.Przypadki alkaptonurii wykazują dużą różnorodność, ponieważ opisano ponad 80 różnych mutacji tego genu, powodujących objawy chorobowe o znacznie zróżnicowanym nasileniu.
