alkaptonuria 1

rzeczownikdomena: proces naturalnyrejestr: specj.

Słowosieć [ver.5.0]

Polski

Definicja

rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych: tyrozyny i fenyloalaniny.

Przykłady

1.Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
2.We krwi osób chorych na alkaptonurię dochodzi do gromadzenia się produktu pośredniego, kwasu homogentyzynowego, który zostaje wydalany z moczem.
3.Przypadki alkaptonurii wykazują dużą różnorodność, ponieważ opisano ponad 80 różnych mutacji tego genu, powodujących objawy chorobowe o znacznie zróżnicowanym nasileniu.