choroba Hallervordena-Spatza 1

noundomain: natural proc.register: specj.
Słowosieć [ver.5.0]
PolishPolish
Definition

choroba powodowana mutacją w genie PANK2 i objawiająca się otępieniem, dystonią, upośledzeniem czynności mówienia oraz przełykania, a także problemami w obrębie układu ruchu.

  • 1.Klinicznie przypomina chorobę Hallervordena-Spatza i chorobę Pelizaeusa-Merzbachera.

Project co-funded by European funds

FENG