hiperkaliemiczne porażenie okresowe 1
noundomain: natural proc.register: specj.
Słowosieć [ver.5.0]
PolishDefinition
choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie kanału sodowego SCN4A w locus 17q23.1-q25.3, która objawia się napadami osłabienia mięśni.
Examples
- 1.Hiperkaliemiczne porażenie okresowe może mieć różny przebieg u chorych, u niektórych napady występują częściej niż u innych.
- 2.Hiperkaliemiczne porażenie okresowe jest chorobą występującą najczęściej u koni, choć ludzie też na nią zapadają.
- 3.Kanałopatie mięśni szkieletowych obejmują takie schorzenia jak: hiperkaliemiczne porażenie okresowe, paramiotonia wrodzona, miotonia potasozależna, choroba Thomsena (i jej wariant Beckera) i Hipokaliemiczne porażenie okresowe.
Synonyms
- choroba Gamstorp 1
choroba genetyczna objawiająca się napadami osłabienia mięśni trwajcymi od 30 minut do kilku godzin.
- porażenie okresowe hiperkalemiczne 1
genetyczna choroba objawiająca się napadami osłabienia mięśni.
